Научные идеи, поиски, решения

Наука и люди

О наследственности

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека. Это обусловливает ее связь почти со всеми разделами клинической медицины. Причина глубокого проникновения генетики в медицинскую науку объясняется тем, что наследственность наряду с изменчивостью и способностью к воспроизведению относится к фундаментальным свойствам жизни.

Длительное время диагностика наследственных болезней основывалась только на клинических методах с использованием эмпирических подходов. Ныне для этой цели применяют биохимические, цитологические, иммунологические и электрофизиологически методы в сочетании с генеалогическии анализом.

Сформулирован принцип генетической неоднородности наследственных, болезней. Нам известно, что болезни считавшиеся ранее клинически едиными формами, представляют собой целую группу наследственных, а иногда и ненаследственных заболеваний. Сегодня насчитывается около двух тысяч форм наследственных болезней. Описано около тысячи наследственных болезней обмена веществ, из которых более чем при 120 формах известен первичный биохимический дефект на уровне фермента.

Биохимическое и молекулярно-генетическое понимание сущности наследственных болезней привело к разработке методов их точной диагностики. Для многих форм стала возможна ранняя диагностика: сразу после рождения и даже в период внутриутробного развития.

Говоря о методах диагностики наследственных заболеваний, следует упомянуть и об успехах, достигнутых в связи с открытием хромосомных болезней. Цитогенетические методы, позволяющие изучать под микроскопом, наследственные структуры, дают очень многое практической медицине в диагностике. Без них не обходится ни одна современная педиатрическая или акушерско-гинекологическая клиника. Новые методы позволяют обнаружить даже незначительные хромосомные перестройки.

Можно предположить, что дальнейшее развитие биохимической генетики, цитогенетики и иммуногенетики позволит описывать наследственные аномалии в виде детальных генетических формул. Подобная детализация необходима, она даст возможность целенаправленно вмешиваться в обмен веществ у человека с наследственной аномалией.

В настоящее время мы имеем представление о биохимических дефектах лишь 120—150 генов из 100—500 тысяч. Нужны более совершенные прогнозы и решения. Уже отошло в прошлое мнение о невозможности лечения наследственных болезней. Сейчас для лечения и профилактики этих заболеваний имеется широкий арсенал различных методов.

Лечение с помощью введения в организм нормального гена — более радикальный подход к восстановлению наследственных нарушений. Именно это направление и получило название «генной инженерии».

Исследования в этой области интенсивно проводятся на микроорганизмах, а также на клетках растений, животных и человека. Экспериментальные успехи, создающие основу этого направления, очевидны. Разработаны методы синтеза генов, созданы предпосылки для введения генов в клетки. Принципиально доказано, что введенные гены могут функционировать в клетке реципиента.

Однако практическое решение данной проблемы довольно сложно. Для очень небольшого числа генов человека могут быть найдены эквиваленты микробных или вирусных генов. Кроме того, неизвестно, будут ли их продукты строго специфичны на уровне целого организма. Современные представления о наследственности человека еще недостаточны для широких рекомендаций по «генной инженерии», хотя исследования в этой области, конечно, позволяют глубже проникнуть в законы наследственности.

Вклад медицинской генетики в общие вопросы медицины совершенно очевиден. Это прежде всего касается таких болезней с наследственным предрасположением, как сердечно-сосудистые, многие нервно-психические, врожденные пороки развития, аллергии, которые развиваются под влиянием факторов внешней среды. Лица с определенным сочетанием наследственных факторов заболевают раньше, чаще и при меньшем воздействии внешних факторов. Сейчас генетики определяют конкретные биологические признаки тех свойств организма, которые создают предрасположение к заболеваниям. Определенные успехи в этом направлении достигнуты при изучении атеросклероза, шизофрении, расширения легких.

Устранение болезнетворных факторов внешней среды, широкое медицинское и генетическое консультирование, новые методы ранней диагностики и профилактики наследственных заболеваний — все это освободит человека от тяжелого груза наследственных болезней, сделает его еще больше властелином природы, в том числе и собственной. Генетики совместно с представителями клинической и теоретической медицины стремятся глубже и шире познать законы наследственности человека и превратить их из «вещи в себе» в «вещь для нас». Это будет способствовать повышению значимости генетики и медицины в прогрессе общества, в борьбе за здоровье человека и его будущих поколений.